A sokszínű West-szindróma. Mennyire befolyásolja az etiológia a prognózist?

XXXII. OTDK, Orvos- és Egészségtudományi Szekció, Klinikai orvostudományok/ Gyermekgyógyászat I. tagozat

Különdíj

Nevező intézmény: Pécsi Tudományegyetem Általános Orvostudományi Kar

A pályamunka szerzője: Nagy Eszter
Szak: Általános orvos, Képzés típusa: Osztatlan, Intézmény: Pécsi Tudományegyetem, Kar: Általános Orvostudományi Kar


Témavezető:
Dr. Hollódy Katalin - egyetemi docens, Pécsi Tudományegyetem Általános Orvostudományi Kar


Bevezetés: A West-szindróma csecsemőkorban kezdődő, katasztrofális típusú epilepszia. Fő jellemzői a 3-12 hónapos korban kezdődő infantilis spasmusok, a csecsemő megkésett pszichomotoros fejlődése és az EEG felvételen a hypsarrhythmia. Gyakorisága 1:3500 élveszületés. Célkitűzés: West-szindrómás betegek tünetegyüttesének oki hátterét megvizsgálni és prognosztikai következtetéseket levonni a gyermekek epilepsziájának és mentális fejlődésének alakulását illetően.

Módszerek: A PTE KK Gyermekgyógyászati Klinika Neurológiai Osztálya által gondozott 36 West-szindrómás beteg (22 lány, 14 fiú; szül. 1987-2012) kórtörténetét dolgoztuk fel, valamint vizsgáltuk a neurológiai gondozás során megjelenő gyermekeket az epileptológiai karrier és a kognitív fejlődés szempontjából.

Eredmények: Betegeink 1/3-ában találtunk agyi fejlődési rendellenességet, negyedük esett át prae-perinatális hypoxián, 6 páciensnél pedig prae-perinatalis infekció játszott közre a kórkép kialakulásában. Sclerosis tuberosa 2 betegünkben volt igazolható. Néhány gyermek esetében többszörös etiológiai faktort is ki tudtunk mutatni. 6 betegünknél egyértelmű kórokot ez ideig nem sikerült igazolni, őket soroltuk a cryptogen epilepszia csoportba. A West-szindrómából mindössze 5 gyermek gyógyult meg, antiepileptikum szedése mellett rohammentes 12 fő, és terápiára rezisztens rohamai vannak a betegek felének. A kognitív képességek szerint mindössze 3 fő teljesen ép értelmű, 11 enyhe-közepes fokú és több mint a fele súlyos mentális retardációban szenved.

Következtetések: a West-szindróma multiplex etiológiájú csecsemőkori epilepszia, prognózisa többnyire nem kedvező. Betegeink 84 %-ában sikerült egyértelmű etiológiát igazolni. Ezekben az ún. szimptómás esetekben kifejezetten rossz prognózis várható. Az etiológia további pontosításában a képalkotó vizsgálatok mellett a genetikai vizsgálatoknak van/lesz szerepe.